IB-logo 03
  • Online dansen helpt mensen met reuma

  • Onderzoek reuma en Covid-19

  • Aan de slag voor mensen met Covid-19

  • Genoeg handtekeningen voor petitie!

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
zondag, 01 March 2020 08:53

Waarom FACAS geen reumatische aandoening is

Arts-onderzoeker Zonne Hofman van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) heeft de nieuwe ontstekingsziekte FACAS ontdekt. De ziekte kan gepaard gaan met klachten die op reuma lijken, zoals chronische gewrichtsontstekingen. Toch zou Zonne Hofman FACAS niet omschrijven als een nieuwe vorm van reuma.

Zonne Hofman deed haar ontdekking tijdens een onderzoek naar de ziekte erfelijk angio-oedeem. Dat is een zeldzame aandoening die gepaard kan gaan met ernstige ontstekingen (zwellingen) van de huid en slijmvliezen.

Erfelijk angio-oedeem kan het gevolg zijn van een foutje in het DNA. Hierdoor maakt het lichaam van deze mensen te veel van het eiwit bradykinine aan. Zonne Hofman wilde met haar onderzoek uitvinden hoe het mechanisme achter de productie van dit eiwit precies werkt. Samen met een andere onderzoeker ontwikkelde ze een nieuwe test om een stofje in het bloed te meten dat als voorloper wordt beschouwd van bradykinine. Dit eiwit zelf is namelijk maar heel kort in menselijk bloed aanwezig en dus lastig om te meten.

Hele familie met dezelfde chronische klachten

In 2017 kwamen Zonne Hofman en haar mede-onderzoeker Coen Maas in contact met vakgenoten uit een Duits ziekenhuis die op dat moment een hele familie onderzochten met dezelfde chronische klachten. “Ze hadden koorts, huiduitslag en gewrichtsklachten, maar geen zwellingen van huid en slijmvliezen. Het leek meer op een auto-inflammatoire aandoening dan op erfelijk angio-oedeem”, zegt Hofman. Omdat de klachten bij meerdere familieleden optraden, lag het voor de hand dat erfelijkheid een rol zou kunnen spelen. Door middel van uitgebreid DNA-onderzoek vonden de onderzoekers een nieuwe afwijking in hetzelfde gen dat een rol lijkt te spelen bij het ontstaan van erfelijk angio-oedeem. En daarmee hebben zij een nieuwe ziekte ontdekt.

Met de nieuwe test die Hofman eerder had ontwikkeld, is in het UMCU uitgebreid onderzoek gedaan naar deze nieuwe ziekte, die de naam FACAS heeft gekregen. Hofman: “Net als bij erfelijk angio-oedeem, is bij FACAS sprake van een verstoring in de productie van bradykinine. Het grote verschil tussen beide ziektes is dat mensen met erfelijk angio-oedeem af en toe een te grote hoeveelheid van het eiwit aanmaken, terwijl dit bij mensen met FACAS voortdurend het geval lijkt. Dat is waarschijnlijk de reden dat mensen met FACAS chronische ontstekingen hebben met klachten die op reuma lijken.”

Lees verder in ReumaMagazine 2, 2020

Meer reumanieuws

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21