IB-logo 03
  • Patiënt cadeau

  • Bikkel van het jaar

  • Hardlopen met Reuma

  • Kevin Lindemans was kinderwethouder van Goes

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
zondag, 19 November 2017 07:34

Paget

LUMC Leiden is expertisecentrum op het gebied van de botziekte van Paget. Internist-eondocrinoloog Natasha Appelman vertelt wat het ziekenhuis doet. “Zoledronaat betekende een belangrijke vooruitgang.”

Bij de botziekte van Paget is de opbouw van het bot verstoord. Nieuw weefsel wordt chaotisch aangemaakt en dit kan tot vergroeiingen leiden. Zo is op historische foto’s te zien dat een scheenbeen of een onderarm krom staat. Ook in de schedel kan Paget voorkomen: deze wordt dan in de loop der jaren groter, zodat een hoed na enige tijd niet meer past.

Paget is echter niet altijd voelbaar of zichtbaar. Zit de ziekte bijvoorbeeld in het bekken of in een wervel, dan blijft deze verborgen – tenminste, zolang iemand geen pijn heeft. Want pijn bij Paget treedt niet altijd op. Daarom lopen er zeker mensen rond die niet weten dat ze de botziekte van Paget hebben.

Toch kan het nuttig zijn om bij een vermoeden van de ziekte dit te laten controleren en eventueel te behandelen. Onder andere omdat Paget artrose kan veroorzaken.

De botziekte van Paget lijkt minder vaak voor te komen dan vroeger en de mensen die het krijgen zijn ouder dan voorheen. Wat hier achter steekt, is nog niet helemaal duidelijk. Vermoedelijk gaat het om een omgevingsfactor, zegt internist-endocrinoloog Natasha Appelman.

Slechts een paar ziekenhuizen in Nederland houden zich meer dan gemiddeld met de ziekte van Paget bezig en het Leidse LUMC is daar één van. “Vroeger hebben we veel onderzoek gedaan naar de behandeling met bisfosfonaten. Nog steeds doen we erfelijkheidsonderzoek, en mensen uit het hele land komen naar ons voor een diagnose.”

Als iemand uit een ander deel van Nederland na de diagnose in Leiden de vervolgconsulten liever in het eigen ziekenhuis doet, dan kan dat. Het LUMC werkt dan met dit ziekenhuis samen.

Zoledronaat

De botziekte van Paget – ook andere ziekten zijn vernoemd naar deze Britse chirurg – wordt vaak tot de endocrinologie gerekend, maar dat kan verwarrend zijn. De ziekte wordt namelijk niet veroorzaakt door een storing in de hormoonhuishouding. “Voor veel andere botziekten geldt dat wel”, zegt Appelman. “Vandaar dat Paget meestal onder de endocrinologie wordt gerekend. De ziekte kan ook bij reumatologie horen, het betreft immers het bewegingsapparaat.”

Een belangrijke vooruitgang in de behandeling van Paget was de komst, in 2006, van het middel zoledronaat. Eén infuus hiervan blijkt vaak voldoende te zijn voor vele jaren. “Sommige patiënten die we direct dit middel gaven, hebben sindsdien geen nieuw infuus nodig gehad”, zegt Appelman. De verklaring hiervoor is dat het middel zich stevig in het bot nestelt. “De osteoclasten, de cellen die het bot afbreken, nemen het middel in zich op. Daarna wordt het door de osteoblasten, de botaanmaakcellen, in het bot ingebouwd.” Voordien hadden mensen met Paget vaak elke paar jaar een nieuwe behandeling nodig. “Dit is een sterk argument om de ziekte te behandelen, ook als je geen klachten ervaart. De voordelen zijn groter dan de nadelen.”

Soms komt de pijn niet door de ziekte zelf maar door artrose. De pijn zit dan in een gewricht, bijvoorbeeld in een heup. Het is een optie het aangedane gewricht te vervangen door een kunstgewricht.

De ziekte van Paget zelf kan niet operatief worden verholpen; medicatie moet uitkomst bieden. “Met de huidige middelen kunnen we de ziekte goed tot rust brengen”, zegt Appelman. “We kunnen echter niet garanderen dat de klachten nooit terugkomen. Ook pijnklachten door vervorming of artrose kunnen blijven bestaan.”

Erfelijkheid

Het LUMC doet onderzoek naar de genetica van de ziekte. Want Paget komt bij bepaalde families vaker voor dan bij andere. “Iemand met de ziekte in de familie heeft een tien keer zo grote kans dat hij het zelf ook heeft”, zegt Appelman. “Dat was de uitkomst van genetisch onderzoek dat we in 2004 deden, en die studie geven we nu een vervolg.”

“Van enkele families hebben we toen bekeken of er ook leden waren die niet wisten dat ze de ziekte hadden. Verder hebben we de families genetisch in kaart gebracht.”

“In de nieuwe studie bekijken we welke familieleden de ziekte daadwerkelijk hebben gekregen. Anders gezegd: hoe groot is de kracht van de erfelijkheid? Dan weten we straks beter welke familieleden waakzaam moeten zijn en bij wie dat minder urgent is.”

Er was meer aanleiding de genetica opnieuw te onderzoeken: “Paget komt dus steeds minder vaak voor én in de loop der jaren zijn meer mutaties bekend geworden.” LUMC doet het genetisch onderzoek - in samenwerking met de universiteit van Antwerpen - mede op basis van een donatie van de inmiddels opgeheven Paget Vereniging.

Meer dossier

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9